染色体缺失的原因
染色体缺失是比较复杂的一类病症,临床上部分胎儿在出生后会表现各种症状,看起来就像得了“怪病”一样,但实际上导致染色体缺失的原因并不复杂,这与父母的关系很大,换句话说就是来源于夫妻双方的精子和卵子出了问题,导致受精过程发生异常所致。
染色体缺失分为整条和部分缺损
染色体缺失分为两种,一种是成条缺失,比较常见的如21单个、18单个、13单个等,另一种则是染色体片段缺少,比如性染色体只有一部分缺少的情况,具体产生机制如下:
1、成条缺少的形成机制
成条染色体缺失一般是因为配子(精卵)的产生全过程中性染色体产生不分离出来造成的,在受精过程中不同配子会产生不同的情况,即n型(一切正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n 1型(多一条染色体)。
对于有生育需求的夫妻来说,做试管可以说是怀孕生子的唯一途径,染色体缺失做试管是可行的,通过睾丸穿刺取精,并且在胚胎移植前进行相应的染色体筛查,排出异常胚胎再移植,可有效保障宝宝的健康。一般来说染色体缺失做试管成功率在40%左右,具体与女性的子宫环境、年龄、精子治疗等因素有关,所以每个人的情况都不一样,这个成功率还是相当可观的,是没有办法的办法。
部分患者做试管成功率可达40%
不过值得注意的是,染色体缺失做试管涉及到孩子性别的问题,比如父亲X染色体缺失的话,那么就只能生男孩,生女孩不管怎样都会遗传,如果是母体的X染色体缺失一条,则没有太大的关系,生男生女都可以。
总对来说,染色体缺失想怀孕生健康宝宝只有试管这一个途径,并且成功率并不低,是最后的希望,如果有生育需求的可以先详细咨询医生,然后再做决定。
胎儿染色体缺失能要吗
染色体缺失胎儿是否可以保留,主要取决于染色体异常的严重程度,首先如果是大片段的缺失,比如某一条染色体或者缺失某一条染色体上的很大一部分片段,这种情况往往会导致严重的畸形,一般是不建议保留胎儿。
其次如果是染色体微缺失,而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的,父母表现为正常人,那么可以推测胎儿也是正常的,这种情况是可以保留胎儿的,如果夫妻染色体正常,则需要在染色体缺失数据库查询,发现这种缺失情况有无有致病性,无致病性也是可以保留胎儿的。
不过对于绝大多数女性来说,往往建议终止妊娠,因为这其中赌的成分很大,并且需要靠运气,强行剩下孩子只会苦了孩子,拖累家庭,所以请谨慎考虑。
另外胎儿染色体寿命也是一大问题,缺失严重的孩子往往不能存活至出生就会流产,微缺失的胎儿一般不会影响寿命,但出生后会表现出语言发育延迟、自闭症、智力发育障碍等问题。
染色体缺失长大案例
2017年刘小姐与先生结婚,17年十月份开始备孕,18年初迎来了他们的第一个孩子,刘小姐怀孕了,与其他孕妇一样,刘小姐在孕期一直注意各种问题,定期检查,直到三月份做第一次四维彩超时,不好的事情发生了...
“在彩超视里医生问我:你之前的检查在哪做的,有没有异常,“在咱们医院做的,一直都很好”,当时医生叫我从床上下来,录入员告诉我去交六十块钱,再叫其他意思给看下,有点看不清,我就预感事情不好”。
胎儿四维下显示异常
“后来去了主任的彩超室,他一句话没有说,最后彩超单出来了,结果显示胎儿左心室发育不良,主动脉轻微狭窄,当时看到这结果就有点懵了,已经22周了孩子心脏没发育好,这不是畸形吗?”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查,看具体情况。
等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb,基因库比对有两个正常发育的,一个异常的宝宝,“医生说我这种情况还是比较好的,但是不能完全确定孩子出生一定无异常,染色体缺失的表现存在很多类型,叫我自己考虑清楚”。
在于家人商量后,刘小姐决定把孩子生下来,“既然有希望,就不能放弃孩子”,果然幸运还是眷顾他们的,孩子生下来没有表现出严重的异常病症,但是发育比正常孩子稍微迟缓。
宝宝顺利出生无明显异常
“宝宝三个月抬头,不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳,都可以扶着沙发站了,就是追听比较晚,四个半月追听”,刘小姐天天都记录着还是的成长情况,现如今孩子已经2岁了,对比正常小孩个子偏小,其他无异常。
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